Болезнь Альцгеймера передается по наследству? Альцгеймер и наследственность

Болезнь Альцгеймера – дегенеративное поражение головного мозга, в результате которого развивается необратимое слабоумие. Согласно наиболее распространенной сегодня теории развития этого заболевания, в ткани головного мозга образуются амилоидные бляшки – белково-углеводные отложения в межклеточном пространстве, и нейрофибриллярные клубочки, состоящие из измененных нейронов. В результате этого процесса происходит разрушение нервных связей, что вызывает атрофию участка мозговой ткани. Эти изменения возникают постепенно, от начала заболевания до появления начальных симптомов болезни Альцгеймера может пройти 3-10 лет, хотя зарегистрированы случаи, когда этот период длился 20 лет.

Относительно причины этих патологических изменений сегодня существует несколько предположений. В последние годы часть ученых склоняется к версии, что ответственна генетика болезни Альцгеймера – медикам удалось выявить специальные гены, которые влияют на предрасположенность человека к этому заболеванию. Благодаря проведенным исследованиям была доказана связь между генами в 4-х хромосомах (1,14,19,21) и развитием патологии. На сегодняшний день доказана роль трех генов, в результате мутации которых усиливается синтез белка – главной составляющей бляшек; таким образом мутация влияет на происхождение болезни с ранним началом.

В настоящий момент выделяют две формы заболевания:

  • семейная, с ранним (до 50-ти лет) началом. Лишь небольшая часть пациентов, не более 10%, получает по наследству болезнь Альцгеймера, связанную с мутациями. Измененные гены обладают мощным влиянием; если один из родителей – носитель мутировавшего гена, то у ребенка риск развития недуга достигает 50%. У обоих родителей болезнь Альцгеймера передается по наследству всем детям.
  • спорадическая, наиболее распространенная, форма – на ее долю приходится около 90% всех случаев заболевания. Называвшаяся раньше болезнью с поздним началом, эта форма, как предполагалось ранее, не имеет наследственных связей. Однако сегодня уже известно, что риск развития болезни возрастает, если один из близких родственников болен. Таким образом, существуют генетические факторы, которые предрасполагают к болезни.

Наиболее известным таким фактором является ген APOE, именно ему принадлежит функция регулировки производства белка, транспортировки холестерина и т.д. Благодаря многочисленным исследованиям сегодня доказано, что наследование APOE – вариант APOE4 – прямым образом влияет на наследственность болезни Альцгеймера, увеличивая вероятность развития недуга. Однако и здесь возникают вопросы: некоторые люди, обладатели гена APOE4 остаются здоровыми, другие же, не наследовав этот ген, становятся жертвами этого загадочного заболевания.

Ген 21-ой хромосомы также интересен из-за участия в развитии болезни Дауна. Пациенты с этим синдромом являются обладателями копии 21-ой хромосомы, в зрелом возрасте у них в головном мозге появляются изменения, аналогичные возникающим при болезни Альцгеймера. Также было выяснено, что мутации генов, которые находятся в 1и 14-х хромосомах, тоже играют роль в образовании амилоида, что влияет на развитие семейной формы заболевания. Таким образом, болезнь Альцгеймера и наследственность – факт подтвержденный. Более того, сегодня выделено около 400 генов, которые так или иначе связаны с болезнью, но самым грозным все-таки остается APOE4. При наличии двух копий этого гена риск развития заболевания возрастает в 11 раз.

Однако гены присутствуют в организме человека с самого рождения, но болезнь развивается не у всех и не всегда. Причины, которые влияют на развитие заболевания, до сих пор вызывают дебаты среди ученых. Наиболее весомым фактором риска является возраст – среди заболевших, как правило, люди старшей вековой категории. Стрессы, травмы головы, гипертония, ожирение – люди, имеющие в анамнезе эти патологии, становятся пациентами неврологических клиник гораздо чаще.

Наследственная ли болезнь Альцгеймера, или вызвана другими неблагоприятными факторами – клинические проявления самого заболевания протекают практически одинаково. В настоящее время эффективного средства от этого недуга не существует. Однако можно предупредить дальнейшее прогрессирование заболевания. Огромное значение сегодня уделяется методам профилактики. Поскольку скрытый период болезни может продолжаться годами, профилактические меры у младшего поколения, родственникам которых поставлен диагноз, можно начинать как можно раньше.


Возврат к списку